为爱解冻——“渐冻症”其实是这样的

肌萎缩侧索硬化，又俗称“渐冻症”，是病因及发病机制尚不清楚的累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例，5%~10%为遗传性，其中1/5检出SOD1基因突变。国内常见的基因突变是SOD1，而西方人多见的是C9orf72基因突变。发病年龄多在30-60岁之间，男性多于女性，临床表现为进行性加重的肌无力、肌萎缩和肌束颤动等。累及到延髓或该部位起病可出现言语不清，饮食和进食呛咳等，误吸可以导致窒息，呼吸肌受累可导致呼吸困难而危及生命。本病目前尚无特效的治疗方法，大多数预后不良。 肌萎缩侧索硬化虽然是无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量、延缓疾病进展。