何玺玉医生

所在医院

简介

解放军总医院儿科医学部派驻第五医学中心儿科主任，主任医师。兼任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师协会儿童健康专业委员会常务委员、北京医学会遗传学会副主任委员、北京医学会儿科学会委员、北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组副组长、全军儿科专业委员会常务委员。担任《中华医学遗传学杂志》、《中华实用儿科临床杂志》等5家杂志编委。2002年至2004年在美国做访问学者。完成国家科技支撑计划子课题、首都特色临床项目、军队课题等科研课题7项，获军队医疗成果二等奖两项。近十年发表论文60余篇，SCI论文10篇；参编著作10部，副主编专著2部；参与制定儿童内分泌遗传疾病专家共识或指南6项；参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。擅长儿童遗传病/罕见病基因诊断及干预，遗传代谢病诊治，儿童生长发育疾病评估与干预，危重新生儿救治。

擅长

擅长儿童遗传代谢疑难疾病诊断及干预，如：小胖威利综合征、天使综合征、甲基丙二酸血症、线粒体病；擅长儿童内分泌、体格发育、性发育异常诊治，如矮小、性早熟、特纳综合征、垂体功能异常；擅长儿童罕见病基因诊断及干预。