为什么要做肿瘤基因检测？

①制定靶向精准治疗策略。例如肺癌EGFR敏感突变、ALK融合、ROS1融合、MET14外显子跳跃、RET融合等驱动基因突变可选择相对应的靶向药物治疗，实现精准抗肿瘤。肠癌RAS基因突变患者使用贝伐珠单抗靶向联合化疗，RAS野生型肠癌可选择西妥昔单抗联合化疗等等。

②指导免疫检查点抑制剂药物的治疗。通过基因检测，可以发现与免疫治疗超进展的基因，需要慎用免疫药物治疗。此外，基因检测出来获得与免疫治疗疗效相关的基因信息，如TMB-H的实体瘤患者、MSI-H结肠癌患者从免疫治疗中获益。

③评估肿瘤是否有遗传的风险。通过评估肿瘤是否与遗传相关，从而更好评估患者家属的遗传风险，让患者家属采取针对性的预防措施，早发现，早诊断，早治疗。

④肿瘤患者预后及复发风险。如MRD的监测可以预测肿瘤复发风险，研究表明，MRD监测阴性的患者，疾病复发风险可能性低，生存率高。HER2基因扩增的乳腺癌预后差。

⑤临床试验的入组，实现治疗希望的最大化。在研药物处于临床试验阶段。利用基因检测技术，分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因，提供潜在的用药可能性，能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。