肿瘤组织在光学显微镜下获得肯定的病理诊断。

骨髓活检或者穿刺发现特征性NB细胞，为小圆细胞，呈巢状或菊花状排列或抗GD2抗体染色阳性，并伴有尿VMA，血NSE升高。