基因检查的潜在益处
1. 明确病因:约30%的癫痫与遗传因素相关,基因检测可帮助确诊(如SCN1A、CDKL5等基因变异)。
2. 指导治疗:某些基因变异对应特定药物选择(如生酮饮食对GLUT1缺乏症,避免钠通道阻滞剂用于Dravet综合征)。
3. 预后评估:预测疾病进展或伴随症状(如认知功能影响)。
4. 遗传咨询:评估家族再发风险,指导生育决策。