用一个新基因组框架对小儿急性髓性白血病分类

美国圣裘德儿童研究医院Jeffery M. Klco团队发现，一个新基因组框架可对小儿急性髓性白血病（pAML）进行分类。相关研究近日在线发表于《自然-遗传学》。

为了全面界定pAML的基因组图谱，研究人员将887例pAML系统地分为23个互不相同的分子类别，包括UBTF或BCL11B等新的主要实体，覆盖了队列中 91.4% 的患者。这些分子类别与独特的表达谱和突变模式相关。例如，以特定的HOXA或HOXB表达为特征的分子类别显示了RAS通路基因、FLT3或WT1的不同突变模式，这表明它们具有共同的生物学机制。

研究人员利用两个独立的队列研究表明，分子类别与临床结果密切相关，从而根据这些更新的分子类别和最小残留病建立了新的pAML预后框架。这一全面的诊断和预后框架共同构成了未来pAML分类和治疗策略的基础。

研究人员表示，最近对pAML的研究揭示了小儿特异性驱动基因改变，其中许多改变在目前的分类模式中代表性不足。