对帕金森病的多基因组全关联荟萃分析

美国Lerner研究所Ignacio Mata等人完成了对帕金森病的多基因组全关联荟萃分析。相关研究2023年12月28日在线发表于《自然-遗传学》。

研究人员对49049例帕金森病病例、18785例代理病例和2458063例对照组进行了大规模的多血统荟萃分析，其中包括欧洲、东亚、拉丁美洲和非洲血统的个体。研究人员确定了78个独立的全基因组重要位点，包括12个潜在的新位点，并在6个已知的帕金森病位点上精细绘制了6个推测的因果变异。

通过将这些研究结果与公开的eQTL数据相结合，研究人员在这些新基因位点上确定了25个推测风险基因，这些基因的表达与帕金森病风险有关。这项工作为今后在非欧洲人群中鉴定帕金森病基因位点的工作奠定了基础。

据介绍，虽然通过全基因组关联研究发现了90多种帕金森病的独立风险变异，但大多数研究都是在一个人群中进行的。