减数分裂DNA断裂驱动人类生殖系多方面突变

英国牛津大学Anjali Gupta Hinch团队发现，减数分裂DNA断裂驱动人类生殖系的多方面突变。相关论文12月1日发表于《科学》。

研究人员报告说，减数分裂断裂修复对单碱基置换的致突变性比以前所了解的高8倍，每4个精子和每12个卵子中就有一个会发生新突变。它对嵌合体和结构变异的影响更大，每次断裂的发生率增加了100到1300倍。

研究人员发现了相对于断裂位点的新突变特征和足迹，这牵涉到意想不到的生化过程和容易出错的DNA修复机制，包括减数分裂断裂修复中的跨损伤合成和末端连接。研究人员提供的证据表明，这些机制驱动了人类种系的突变，并导致基因组范围内数百个基因被破坏。