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供稿：嘉兴市第一医院血液科主治医师张刚
受一点小伤就血流不止，换颗牙齿都可能致命，不能磕、不能碰，不能自由奔跑……他们就是血友病患者，因凝血功能障碍被称为“玻璃人”。每年的4月17日是“世界血友病日”，今天，就让我们一起来了解血友病。
1、什么是血友病？
血友病，又称欧洲“王室病”，是一种X染色体连锁的隐性遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，一旦发病，伴随终身。
2、血友病的遗传学特点是怎样的？
通常是通过遗传获病，即通过父母一方的基因传递给下一代；血友病基因存在于X染色体上；有很少一部分患儿的母亲并不是携带者，这是因为凝血因子VIII或IX的基因仅在婴儿体内发生了变异。
所以血友病的遗传特点：往往是男性发病、而女性是携带者。下面图例有助于大家更好的理解血友病的遗传特点。
3、血友病的总体临床特征及发病率
血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。
4、血友病患者有哪些典型的临床表现？
①一旦发病，伴随终身；②全身各部位的自发性或损伤后过度出血；③反复出血引致的相关并发症：血友病性关节炎、软组织/肌肉出血形成的血肿或筋膜综合症压迫重要器官、神经导致相关的严重后果、假肿瘤等；④治疗相关并发症：抑制物形成和血源传播性病毒感染（如乙肝、丙肝、HIV感染等）。
关节反复出血可致终身残疾；中国血友病患者关节残疾发生率高达77.7%。不仅会极大影响患者的预后，而且将给家庭及社会带来沉重的经济及医疗负担。
5、血友病的治疗
到目前为止，血友病没有根治的方法，临床上主要是替代治疗。通过基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。
6、血友病的预防
由于血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，因此建立遗传咨询，严格实施婚前检查，孕妇基因分析和产前诊断，从源头预防血友病。
7、学科介绍
嘉兴市第一医院血液科是嘉兴市首批临床重点学科，目前是嘉兴地区规模最大、技术力量雄厚的血液病诊疗中心。率先在省内开展异基因骨髓移植，成功开展嘉兴市首例自体造血干细胞移植，在本地区率先开展CAR-T细胞治疗、生物免疫治疗、靶向治疗及血细胞单采术等项目，与上海、杭州等多家上级医院建立合作关系，让百姓足不出“嘉”，享受高水平医疗。在此，呼吁全社会关注血友病问题，关爱血友病患者。让我们团结一致，汇聚力量，筑梦未来！