什么是“蜘蛛人”——马凡综合征

Wed Nov 22 17:02:18 CST 2023

这里说的“蜘蛛人”,并不是“会吐丝”的超级英雄,而是指患有马凡氏综合征的群体。

这是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,普通人群的发病率约10万分之一。

患者最显著的特征体现在身高明显超出常人,四肢、手指、脚趾细长不匀称,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,被称为“蜘蛛人”。患者常伴有心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常。

马凡综合征也被称为“天才病”,由于患者有着异于常人的体格,在很多领域都是天才一般的存在,常见于杰出的篮球、排球运动员或者音乐家。

但同时,马凡综合征也有“巨人杀手”的别名,患者的平均自然生存寿命仅30多岁,死亡的主要原因绝大多数是心血管病变及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。

被誉为“世界三大扣球手”之一的美国女子排球运动员弗洛·海曼,在一场比赛中猝然倒地离世,年仅31岁。起初她被认为死于心脏病,而在尸检时发现,其死亡原因为主动脉破裂,并被确诊患有马凡综合征。

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