说说血友病

   “大家好，我是一名血液科医生”，相信大多数人对血液科并不了解，甚至不知道医院还有血液科的存在，血液科医生到底能治疗什么疾病呢。

   血液科在医院各科系中属于相对小的科室，“麻雀虽小，五脏俱全”正式体现了血液科的重要性，它主要是负责各种贫血、血常规各项指标的异常、急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、凝血系统异常、血制品输注等各种血液相关的疾病，而在临床工作中几乎所有科室都会遇到血常规的异常，我们血液科又是与其息息相关的。

   今天我们主要学习一个曾被称为“皇室病”的血液系统疾病-血友病。 

   血友病在血液科是一个少见病，是不需要骨髓穿刺来确诊的。首先它是一种遗传性疾病，有家族遗传史，是由于缺乏凝血因子所致的一种出血性疾病。正常人体止血过程需要凝血因子参与，在人体内共有十二种凝血因子，其中凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病为甲型血友病（也称为A型血友病）；凝血因子Ⅸ缺乏所致的出血性疾病为乙型血友病（也称为B型血友病）。这里我们再详细讲解下，男性的染色体类型为XY，女性的染色体类型为XX，编码凝血因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上，所以一般女性不会患血友病，只能是携带者，而男性一旦携带突变基因就会患病。那么我们来进行一个推理计算吧。假如X1Y为男性患病者，正常女性为XX，那么他的儿子XY不会患病，女儿X1X为携带者，其女儿X1X再与健康男性XY结婚，其儿子有一半的患病机率，女儿有一半的机会成为携带者。

   血友病的特征是有阳性家族史、一般幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、有血肿形成以及关节出血。长期反复的关节损伤还有造成残疾、瘫痪的风险，影响患者生活质量；严重的可以出现颅内等脏器出血危及患者生命。

   血友病的主要的表现主要是出血。那么出血的轻重是与血友病类型及凝血因子缺乏的程度有关的。甲型血友病的出血表现较乙型血友病表现重，主要根据血浆中凝血因子VIII或IX的活性分为轻、中、重3型，这是需要我们具备资质的医院进行凝血因子活性测定才能进行分型的。

   血友病的患者目前尚无根治的治疗办法，所以我们还是要以预防为主。血友病患者在平日生活中要加强自我保护，避免服用阿司匹林等干扰血小板聚集及其它影响凝血系统的药物，一旦出现出血要及时处置。因为血友病是一种遗传性出血性疾病，对于已经知晓自身为携带者或是患者的育龄夫妇，可通过产前诊断进行基因检测，看胎儿是否健康，优生优育。

   如果患者出现出血表现，可以根据出血情况选择以下办法：如果是发生轻微损伤出血时，可用吸收性明胶海绵、纤维蛋白泡沫、凝血酶、肾上腺素等局部压迫止血。那么目前最主要的还是替代治疗：就是缺什么补什么，即补充缺失的凝血因子。现在临床应用广泛的有人凝血因子Ⅷ、凝血酶原复合物等。

  在婴幼儿时期我们就要关注该疾病，如果发现婴幼儿不经意受到轻微磕碰后皮肤出现青肿或是受伤、抽血后出血不止等这类情况，就要提高警惕。平时应该注意加强宣教，可以通过网络或是到医院咨询等形式了解疾病的性质、防治知识及注意事项，对于幼儿园、学校等教育单位更多的宣教血友病知识，使他们能正确认识和对待疾病并和医务人员密切合作，对于血友病患者避免创伤及剧烈活动，避免肌肉注射针剂，鼓励适当体力活动，一旦有出血或关节肌肉出血等及时就医。