银屑病和补骨脂素暴露影响皮肤体细胞突变概况

英国威康桑格研究所Carl A. Anderson团队发现了银屑病和补骨脂素暴露对皮肤体细胞突变概况的影响。相关成果10月26日在线发表于《自然-遗传学》。

研究人员对从111名银屑病患者的病变和非病变表皮中分离的1182个微生物组进行了全外显子组测序，以寻找角质形成细胞的体细胞突变可能影响疾病过程的证据。病变皮肤仍然是高度多克隆的，没有显示携带潜在致病突变的克隆大规模传播的证据。角质形成细胞的突变率同样只受到疾病的轻度影响。研究人员在先前报道的驱动基因NOTCH1、NOTCH2、TP53、FAT1和PPM1D中发现了阳性选择的证据，并在4个基因（GXYLT1、CHEK2、ZFP36L2和EEF1A1）中发现了突变，他们猜测这些基因在鳞状上皮中被选择，与疾病状态无关。

最后，研究人员描述了补骨脂素的突变特征。补骨脂素是以前一些防晒霜中的化学物质，它被用于银屑病PUVA光化学疗法。