基因表达与复杂性状遗传效应的系统差异

美国斯坦福大学教授Jonathan Pritchard团队等发现了基因表达和复杂性状遗传效应的系统差异。相关研究成果10月19日发表于《自然-遗传学》。

复杂性状的全基因组关联研究（GWAS）中的大多数信号都涉及具有假定基因调控作用的非编码遗传变异。然而，目前确定的调控变异，特别是表达数量性状基因座（eQTL），只能解释GWAS信号的一小部分。

研究人员发现，GWAS和顺式eQTL存在系统性差异：eQTL在转录起始位点附近强烈聚集，而GWAS则没有。GWAS附近的基因富含关键功能注释，受到强烈的选择性约束，在不同组织和细胞类型中具有复杂的调控概况，而eQTL附近的基因缺乏大多数功能注释，表现出宽松的约束，并且具有更简单的调控景观。

研究人员描述了一个模型来理解这些观察结果，包括复杂性状的自然选择如何阻碍功能相关eQTL的发现。

研究表明，GWAS和eQTL的研究系统偏向于不同类型的变体，并支持在研究下一代eQTL的同时使用互补的功能方法。