表型谱中的同合性对常见疾病风险的影响

英国威康桑格研究所Hilary C. Martin等研究人员合作揭示了表型谱中的同合性对常见疾病风险的影响。相关研究成果近日发表于《细胞》。

研究人员在“基因与健康”、英国生物库中调查了基因组纯合性（FROH）与常见疾病之间的关联。研究结果表明，将分析范围限制在嫡亲表兄弟姐妹的后代是减少FROH的社会环境相关因素造成混杂的有效方法。在前述群体中，研究人员发现FROH与12种常见疾病之间存在全实验范围的显著关联。研究人员通过对23andMe的同胞分析复制了与2型糖尿病和创伤后应激障碍的关联。

研究人员估计，在巴基斯坦裔英国人中，因近亲结婚而导致的同合性占2型糖尿病病例的5%～18%。这项研究强调了常见疾病普遍存在非加成遗传效应的可能性，对全球近亲结婚率较高的人群具有重要意义。