核酸-眼睛的密码
核酸，大家不陌生吧？
为什么说核酸是眼睛的密码呢？
——还记得中学生物里讲过的DNA和RNA吗？
关于核酸
核酸是脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）的总称，是生物遗传信息的载体。
所有由细胞组成的生物主要遗传物质都是DNA，我们人类当然也包括在内。而RNA是部分病毒的遗传物质，如艾滋病毒、流感病毒、还有我们现在最熟悉的新冠病毒。
核酸的结构比较复杂，简而言之，它可以理解为由一串碱基序列组成，共有四种，DNA是A(腺嘌呤)、T(胸腺嘧啶)、C(胞嘧啶)、G(鸟嘌呤)，RNA则为A、T、U（尿嘧啶）、G。
无论是哪一种核酸，它的序列连在一起，都是一长串像密码一样的英文字母，例如“AAAGTCTGAC”，也正是通过解读和比对这些密码，才揭示了生命如何复制、遗传、并表现出如此多样形态的秘密。
我们身体的各个组织都是由细胞组成的，而核酸是细胞内的重要成分。
核酸的用途
核酸（DNA）是人类的主要遗传密码，如果把人类的全部DNA（全基因组）比喻为一个厚厚的密码本，那么其中有一些章节（基因）则是和眼睛相关的部分。
如果这部分遗传密码中有一些“危险位点”，都可能会导致相关眼病，例如先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性、Leber先天性黑矇等。
通过对病人和正常人的DNA进行测序分析和对比，可以帮助医生和研究者寻找出这些“危险位点”，并深入探索相关疾病的病因和发病机理。
遗传密码是一本很厚的“书”，而且除了同卵双胞胎，每个人都各不相同，那怎么知道哪些位点是“安全”的（和疾病相关性低），哪些是“危险”的（可以导致疾病，或者提高发病风险）呢？这就需要基于大样本量的核酸测序数据进行比对和分析了。
美国范德比特大学研究人员，通过对该校医学中心的样本库（BioVU Biobank）中1万名参与者的全基因组数据进行分析，首次发现了一种新的眼病相关综合征CATIFA（白内障、唇裂、牙齿异常、智力障碍、面部畸形、多动症）和致病基因。
还有研究人员基于英国生物样本库
（UK Biobak）中的88,250人进行全基因组关联荟萃分析，发现了5种眼病的多效性基因位点（DNA序列中同时与多种疾病相关联的位点），包括年龄相关性黄斑变性，糖尿病视网膜病变，青光眼，视网膜脱离以及近视。为揭示这些眼病潜在的共同的基因结构和深入理解发病机制提供基础。
上面这些研究，为眼病的风险预测、诊断和发病机制研究提供了有力的样本和数据支撑。也是开展相关基因治疗的重要前提。
基因治疗是指应用基因工程技术将外源正常基因引入患者细胞内，以纠正或补偿缺陷或异常基因导致的疾病，如遗传病、恶性肿瘤和部分心血管疾病等常规方法只能对症治疗，难以根治的疾病，而基因治疗针对的是异常的基因，也是致病的根源，因此有望可以达到根治此类疾病的目标。
你是否注意到，数据的来源是生物样本库——这是什么地方？
生物样本库
健康人或病人的排泄物、分泌物、呕吐物、血液、体液、核酸，手术切除的病变组织，病理切片都可以成为生物样本库的样本。
说到采集血液、尿液去处理和分析，大家可能会想到医院的检验科。检验科的主要职能是为辅助医生诊断而进行相关样本检测，检测完成后剩余样本会按照相关规定被处理掉。而生物样本库不仅可以采集和处理样本，在遵守国家法律法规要求的前提下，还可以长期存储样本及相关生物信息，为后续科学研究提供支持。
所有保存在样本库里的样本都需要捐献者签署知情同意书等完成一系列程序，我们平时排队测核酸跟我们在医院验血的性质差不多，只是用于检测作出医学判断，是不需要进入生物样本库的。
生物样本库在哪里？
我国很多大型三甲医院和生物医药公司都开始了生物样本库的建设。
我国目前比较大的样本库有上海张江生物银行，有约1000万份样本。2016年我国建成并投入运营首个读、写、存一体化的综合性生物遗传资源基因库———深圳国家基因库（委托华大基因运营），目前也有1000万的样本量。国外的样本库开始建设的时间更早，样本量也较多，上文提到的英国生物样本库，其大约拥有50万人的样本，奥地利格拉茨生物银行更是收集了2000万份样本。
眼病方面，中山眼科中心的眼病生物样本库包含先天性白内障、先天性青光眼、眼肿瘤、甲状腺相关疾病、眼底疾病等多种眼病患者的血样、眼组织、病理切片等样本5万余份——相较于其他样本库动辄千万的样本量实在不算多。因此目前大部分基于样本库开展的眼病相关研究，数据主要来源于国外样本库的公开数据集。
基于大规模的样本数据和相关临床信息进行科学分析，对于探索疾病机制和诊疗方法有重要意义。可是不同国家人民的遗传、环境、生活习惯等均有很大差异，因此国外眼病样本数据库的分析结果未必适用于我国人群。
建设我国人民自己的眼病生物样本库具有深远的意义，但巧妇难为无米之炊，缺少样本捐献，样本库的建设就无从谈起。
了解生物样本库，在医生等专业人员的指导下，积极配合捐献生物样本（唾液、尿液或者几毫升血液等），是对建设发展我国眼病生物样本库，助力我国人民眼健康水平提升的最大支持。
