电影《良医妙药》与庞贝病

美国电影“良医妙药”根据真人真事改编。约翰·克罗雷(John Crowley)和妻子艾琳育(AI Linyu)有三个子女，除大儿子之外，另两个孩子都患有庞贝病。在二女儿的一次并发症发作濒危抢救后，约翰冲动之下飞去了内布拉斯加大学求见庞贝病研究领域中的领先专家罗伯特·斯通希尔(Robert Stonehill)教授，并许诺将成立庞贝病研究基金，支持斯通希尔教授的研究，尽快将理论成果用于药物实践。不通人情的斯通希尔教授为约翰一家的真诚所动，决定辞职与约翰共同建立生化创业公司，致力于庞贝病药物的研发。为了给新公司拉投资，约翰不得不克服一系列困难，甚至频频惹恼已经极难相处的斯通希尔教授，全力以赴和死神赛跑……

什么是“庞贝病”

庞贝，不只是一座消失的古城，更是一种罕见病的名称。电影中提及的庞贝病是一种溶酶体贮积症，又称II型糖原贮积症或者酸性α -葡糖苷酶缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代谢进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40,000～1/300,000。

“庞贝病”有何表现

依照临床症状出现的时间，可将该病分成婴儿型和晚发型。

婴儿型患者在出生后不久即出现该病，可以表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。

晚发型庞贝病一般在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，可以表现为进行性肌无力，运动不能耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。而患者心脏很少受累及。

“庞贝病”怎样治疗

庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法和酶替代治疗。对症治疗可用来改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善病患的症状、阻止疾病的进展。电影“良医妙药”提到的新药就是一种酶替代治疗的药物。相信随着科技的发展，有朝一日，这个疾病会被完全治愈。