儿童自身炎症性疾病诊治有了专家共识

近日，在北京儿童医院风湿科主办的“以爱纳罕Aid in AIDs” 罕见病日活动中，《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》（以下简称《共识》）正式发布。

据《共识》牵头人、北京儿童医院风湿科主任李彩凤介绍，从2005年至今，北京儿童医院风湿科已诊断自身炎症性疾病共10余种100余例，同时建立了自身炎症性疾病生物样本库和诊治平台。

一组疾病

自身炎症性疾病（AIDs）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。

“近年来，临床对AIDs的认识逐渐加深，但由于AIDs常表现为多系统受累，临床表现复杂多样，与自身免疫性疾病、感染、肿瘤等疾病鉴别困难，诊断有一定难度。临床对其治疗水平远远落后于其他风湿免疫性疾病，治疗方案也欠规范。”李彩凤说。

因此，对AIDs的早期识别、早期诊断及合理治疗仍然存在巨大挑战。为规范AIDs的诊治，北京儿童医院风湿科协同中华医学会儿科分会风湿病学组、中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组、福棠儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会等国内权威学术组织的多名诊治经验丰富的风湿病顶级专家，历时1年，制定了《共识》，从AIDs的定义、分类及临床表现以及诊断思路、治疗策略进行阐述，并发表于《中华实用儿科临床杂志》。

致死致残率高

采访中，李彩凤讲述了这样一个病例：玲玲（化名）从1岁开始就饱受“怪病”折磨，时间长达5年之久。抓东西不稳、走路东倒西歪，反复的低热、感冒、红疹，惧怕陌生人……这些奇怪的症状让她苦不堪言。经过检查，玲玲脑电图节律较慢、有异常放电爆发现象，伴有脑萎缩、智商重度缺陷。最后经过基因测定，她被诊断为患有CINCA综合征。

“这种疾病不及时诊治致死致残率高。”李彩凤带领团队为孩子制定了专业的针对性治疗方案，经过一段时间治疗和规律随访后，玲玲的病情得到了很好的控制，智商也恢复了正常，病情再也没有复发过。如今17岁花季的她正享受着多姿多彩的校园生活。

李彩凤说，玲玲患的CINCA综合征属于AIDs的一种，全球不足百例，多在儿童早期起病。该疾病临床表现复杂多样，诊断鉴别困难，治疗水平远落后于其他风湿免疫性疾病，严重影响患儿预后。

合理用药有助病情缓解

目前治疗AIDs的药物主要包括糖皮质激素、非甾体类抗炎药物、免疫抑制剂、秋水仙碱和生物制剂等靶向药物。药物的合理应用有助于控制全身炎症。

“对AIDs早期识别、早期诊断、早期干预和治疗，可以减少脏器功能损伤和衰竭、减少淀粉样变性等远期并发症，从而改善患儿的远期预后。”李彩凤说。

据悉，这是国内第一部关于儿童自身炎症性疾病的专家共识。专家表示，《共识》贴近临床，实用性强，便于医生及患者按图索骥识别疾病，对于规范诊治意义重大。