BRCA基因突变加大卵巢癌风险

　　在三八妇女节来临之际，阿斯利康公司在京举办了“关注女性卵巢健康”媒体研讨会，会上，北京协和医院妇产科教授向阳强调，女性要重视卵巢健康，正确认识卵巢癌。

　　据亚洲癌症研究基金会公布的研究报告显示，卵巢癌是世界上最致命的妇科恶性肿瘤：每年有22.5万新发病例，死亡人数高达14万。在中国，卵巢癌是妇科第3位常见癌，仅次于宫颈癌和子宫内膜癌，也是妇科恶性肿瘤首位死亡原因。全国肿瘤防治研究办公室及全国肿瘤登记中心2013年肿瘤登记工作总结显示，在内地，不论是城市或农村，卵巢癌的整体发病率均排名第十，而在过去10年间，发病率增加30%，死亡率则增加了18%。每年约有15,000名女性死于卵巢癌。

　　向阳说，由于目前缺少有效的筛选方案，且早期患者无症状，单纯的妇科检查包括影像学B超，都很难发现，故70%以上的卵巢癌患者就诊时已为晚期（即三期）。虽然手术技术和传统化疗均有改进，但卵巢癌预后无显著改善，70%的患者都会死亡。从目前的研究来看，发生卵巢癌的患者23%与遗传有关，65%~80%与人体内的BRCA基因有关。

　　BRCA是一种抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果一个人的BRCA基因发生突变，就表示丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA基因突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最为密切者是乳腺癌和卵巢癌。

　　向阳介绍，一项由多国学者共同开展的大型国际多中心前瞻性研究显示，发生BRCA1/BRCA2基因突变的女性罹患卵巢癌的风险增加了11%~39%，并且围绝经期妇女占多数。若发生BRCA1/BRCA2基因突变的女性接受预防性卵巢切除能够降低80%的卵巢癌患病风险，并降低77%的全因死亡风险。我们大家都知道美国著名演员安吉丽娜·朱莉就是通过检测发现自己是BRCA1基因突变携带者而进行了手术，阻断乳腺癌与卵巢癌风险。但向阳也强调，不是所有的女性都需要进行BRCA基因检测，现实中也不可能做到。但一些高危人群，如曾有家族成员患上乳腺癌、卵巢癌的，可以考虑做BRCA基因检测。

　　向阳说，目前各国包括美国、欧洲的卵巢癌治疗指南都推荐上皮性卵巢癌患者一旦确诊，应立刻进行BRCA筛查，以便在治疗时能够采用针对性的抑制剂靶向治疗，延长患者生存期。