【孕育新生】克氏征——男性不育的杀手

正忙碌在显微镜前的我，背后响起了一个女士的声音：“大夫，查精液。”“好的，请稍等，男同志来了吗？让他自己来。”我忙着没有抬头。“来了，就是我查。”依然是一个女声。

我转过身，一个穿着蓝色运动衣，身材高挑，皮肤白皙的年轻男士站在我面前。职业习惯让我目光看向他的下巴，戴着口罩，看不太清是否留有胡须。“不好意思，听声音我以为是个女生。”

“没事，很多时候被误会。”问答间我已经定位脖子间没有喉结上下蠕动。“结婚几年了?”“结婚三年，一直准备要孩子也没要上。”

该男士精液检查无精子。染色体检查47,xxy。诊断为克氏征。

克氏征是一种性染色体异常所致的疾病。有两种类型：一种纯合型，患者的染色体是47,xxy;一种是嵌合型，染色体是46,xy/47,xxy等。

部分嵌合型克氏征患者在精液中可能找到精子。但纯合型克氏征患者找不到精子。部分患者通过激素替代治疗或睾丸纤维取精手术才能获得精子生育子代。

举这个例子的目的是为了提高大家的意识，大家对克氏征的筛查意识缺乏，错过了孕期或新生儿时期的筛查。

克氏症患者随着年龄的增加，激素水平的降低，生精细胞的数量逐渐减少，睾丸内玻璃样变和纤维化也会逐渐加重。时间越久，找到精子的机会就越少。

如果在青春期前诊断出克氏征，通过激素替代治疗，也有机会获得精子进行冷冻保存或睾丸组织冷冻保存获得婚后孕育后代的机会。

参考文献：

1,WattendorfDJ,MudenkeM.Klinefeltersyndrome.AMFamPhys,2005,72:2259-2262.