“头号癌症杀手-肺癌“的那些事 —— 肺癌的血液检测，靠谱吗？

如今，“精准医学”“肿瘤治疗的伴随诊断”“个体化医疗”等成为媒体热词，这预示医学正在进入一个大众基因检测与治疗的新时代。在肺癌诊疗中，除了标准的组织活检来确诊肿瘤的性质和分子学特征外，近年来，由于无创且能提供更多的基因信息等优势，血液检测越来越普及，那么不禁会有人问：肺癌的血液检测，靠谱么？

基因检测，你准备好了吗？来源：网络图

1、通过血液检测能否确诊肿瘤？为时尚早！

首先要说明的是，由于肿瘤细胞凋亡或者脱落等原因，确实可以进入到血液里面，并随着血液循环再体内环游，癌症患者血液中的肿瘤细胞，医学上称为循环肿瘤细胞，即CTC，但总体来说是它的数量及其稀少，在庞大的血细胞数量目前肿瘤细胞的数目少的几乎可以忽略不计，想把这些肿瘤细胞准确、高效的分离出来是十分有挑战的。

图.循环肿瘤细胞示意图

随着目前医疗技术的发展，我们找到了一些通过外周血检测血液中肿瘤细胞的方法，但需要知道的是这些方法目前还尚不成熟，“假阴性”和“假阳性”都有可能发生，也正基于此，通过外周血诊断肺癌的方法目前并没有获得国家有关部门的认可和批准。

对各位小伙伴来说，要确定是不是得了肺癌，仍需参考肿瘤标志物水平，影像学特征，并最终通过病理结果来进行诊断。

2、肺癌患者的血液检测，还有价值么？

虽然基于外周血无法帮助我们诊断癌症，但是在已经确诊的肺癌患者的治疗选择上，血液检测起到越来越重要的角色。我们知道，目前肺癌的诊疗已经走在精准医疗的前列，通过基因检测找到适合的靶点，进而可以通过相应的靶向治疗给患者带来更好的生存获益。比如如果检测到ALK阳性后，最新美国临床肿瘤学会中报道二代ALK-TKI阿来替尼初始治疗ALK阳性患者，5年的生存率高达62.5%，创造了晚期肺癌患者生存的奇迹。

图. 液体活检可贯穿肿瘤精准治疗“全程” （参考来源：Oncol Res Treat. 2017;40(7-8):404-408）

因此基因检测可以说是治疗方案选择的基础，目前肿瘤组织仍是进行基因检测的“金标准”。但实际临床实践中很多患者没办法取组织，或者再初始治疗方案耐药时又不想再次进行活检，那应该怎么办呢？这时候，外周血检测就有了用武之地了。研究表明，除了细胞以外，肿瘤的核酸(DNA)同样可以进入外周血循环，称为循环肿瘤DNA（ctDNA）。通过ctDNA的检测如果发现基因突变的话，同样可以指导临床医生选择治疗方案。

随着检测技术的不断发展，通过血液检测指导治疗再临床中应用越来越普及，但我们仍需注意的是，目前血液检测的准确性仍未达到100%，也就是说如果患者通过外周血检测到了基因突变，那么他可以口服相应的靶向治疗药物；如果患者的检测结果是阴性的，那问题来了，他是真的不携带这个基因突变呢，还是限于技术原因而导致的“假阴性”结果呢？目前尚不可知。因此对于某些具有特征类型的突变基因来说，比如ALK高发于年轻的，不吸烟的腺癌患者中，如果血检并未检测到，有条件的话还是建议再做一次组织检测进行确诊。

图. 组织活检和液体活检的对比

（参考来源：头豹研究院-体外诊断系列行业概览：2019年中国液体活检行业概览-200817）

总之，如果要用外周血来诊断肺癌，目前来讲还有些遥远；但是通过外周血检测基因突变来指导治疗选择的话，目前临床中以广泛应用，未来无创简便的血液检测将会发挥越来越重要的作用。

作者：林根 福建省肿瘤医院  主任医师

相关资料:

 [1]吴一龙. 非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识[J]. 中华医学杂志, 2015.

（中国健康促进基金会）