备孕做叶酸代谢检查，是“刚需”吗？

叶酸是预防胎儿神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）的关键营养素，而叶酸代谢检查作为评估备孕女性叶酸利用能力的手段，近年来逐渐走进大众视野，特别是针对备孕女性。

叶酸代谢有多种酶的参与，其中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）最为关键。MTHFR基因发生突变将会导致MTHFR酶活性降低，叶酸利用率下降，摄入叶酸相对缺乏，从而导致相应疾病的发生。常见的叶酸代谢检查则是通过检测MTHFR基因C677T位点突变并分型：CC型为正常；CT型为杂合基因型（酶活性降低至正常的65%），也称为中间型；TT型为突变基因型（酶活性降低至正常的30%），也称为风险型。

面对复杂的基因检测及分型，很多备孕女性困惑：这项检查到底需不需要做？意义有多大？检查结果提示风险型，又该如何处理？本文结合国内外高质量指南，为你逐一解答。

一、 备孕补充叶酸重要性不言而喻，如何补？

众所周知，叶酸可预防胎儿神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿），同时叶酸缺乏还增加流产、早产、死胎、巨幼细胞性贫血、子痫前期等疾病的发生风险。备孕补充叶酸已成为常规，另一方面，叶酸使用过量存在增加妊娠期高血压的潜在风险。那么应该如何合适的补充叶酸呢？叶酸代谢检查之后，补充叶酸策略有何不同呢？叶酸补充推荐方案汇总如下：

叶酸缺乏相关的出生缺陷高风险人群：患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有神经管缺陷生育史的妇女；患糖尿病、肥胖、癫痫、胃肠道吸收不良性疾病，或正在服用增加胎儿神经管缺陷发生风险药物（卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、考来烯胺等）的妇女

另外，备孕和孕早期女性建议多食用富含叶酸的食物（如绿叶蔬菜、新鲜水果），养成健康生活方式，保持合理体重。如居住在北方地区，尤其北方农村地区、新鲜蔬菜和水果食用量小、血液叶酸水平低、备孕时间短，则可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间。

二、 备孕叶酸代谢检查：并非人人必查，不是刚需！

荟萃分析显示，中国人群整体MTHFR基因 C677T位点T等位基因频率为42%，频率高。基于临床获益评价，美国妇产科医师协会等的指南或共识均不建议对所有人群进行MTHFR基因检测。我国《孕前和孕期主要微量营养素补充专家共识（2024年版）》也提出：妊娠前、妊娠期不推荐常规行叶酸代谢相关的基因检测。

结合上述叶酸补充策略推荐，即使MTHFR基因为TT型，也建议按照常规剂量补充叶酸，可酌情增补；如合并高风险因素，CT型和TT型的叶酸推荐补充剂量及时长也没有增加。

总结：

备孕做叶酸代谢检查并非 “刚需”，除去花费金钱不说，在遵循通用饮食建议的情况下，针对是否有不良孕产史、高风险因素酌情增补叶酸，就可以非常有效降低胎儿神经管缺陷及不良妊娠风险。最终是否检查、如何补充，建议结合自身健康状况，咨询妇产科或遗传咨询科医生，制定最适合自己的备孕计划。（作者：清华大学附属北京清华长庚医院妇产科主治医师  冯宗昊）