知“唐”防“唐”，孕育健康宝宝

2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日。今年我国的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

什么是唐氏综合征？

人体一共有22对常染色体和一对性染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”，也因此将每年的3月21日作为“世界唐氏综合征日”。

唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，患儿存在严重、不可逆的智力障碍，往往生活不能自理，劳动和社会适应能力较差，常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。

唐氏综合征的发病率约为1/600-1/1000，占小儿染色体病的70%-80%。研究数据表明，我国大约每20分钟就有一位“唐宝宝”出生。现今，中国约有100万唐氏综合征患者。

“唐宝宝”的出生无关人种、地位和学历，任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿。文献数据提示，唐氏综合征患儿发病风险与孕妇年龄密切相关，35岁以上孕妇是生育唐氏综合征患儿的高危人群。 

唐氏综合征的表现

唐氏综合征主要有三大典型特征，包括智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。

智力障碍是唐氏综合征最突出、最严重的表现，绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长越发明显。

特殊面容主要表现为眼裂小、双眼距宽、外眦上斜、内眦赘皮、双耳位低、鼻梁低、舌体宽厚、口常半张或舌伸出口外。

这类患者还合并有生长发育迟缓和伴发多种畸形和并发症。约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，甲状腺功能低下。因免疫功能下，极易患各种感染。

唐氏综合征能治好吗？

由于涉及染色体异常，目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。

因此，孕妇在医生指导下进行产前筛查或产前诊断对预防“唐宝宝”的出生尤为重要。

都有哪些方法可以筛查唐氏综合征呢?

●胎儿颈项透明层（NT）检查

●唐氏筛查

●无创DNA产前筛查

●介入性产前诊断技术

NT检查

在妊娠11～13+6周进行。NT 即颈项透明层，指的是胎儿颈部的透明带。NT检查就是指孕期通过超声检查，对胎儿颈项透明层的厚度进行测量，在孕期产检过程中，NT 检查是孕早期一个很重要的排查畸形项目，可以筛查胎儿患唐氏综合征的风险。

关于唐氏筛查、无创DNA产前筛查、介入性产前诊断三者，很多孕妈在产检的时候非常纠结不知道该怎么选，今天，我们就跟大家来聊一聊这三种检查项目的区别。

（一）血清学产前筛查（唐氏筛查） 

血清学筛查是指对血清中生化标记物进行检测，结合孕妇年龄、孕周等情况，评价胎儿患染色体病及神经管畸形的风险率。

筛查目标疾病：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷。

筛查时间：早孕期筛查（9～13+6周），中孕期筛查（15～20+6周）。

适用人群：预产期35岁以下、自然受孕、单胎，且无侵入性产前诊断指征的孕妇。

优点：流程简单，只需抽取2～3ml孕妇外周血，且检测时限宽松，早孕期即可检测；

价格在三项检查中最低；

出报告的时间短。

缺点：假阴性、假阳性率较高，影响结果的因素较多（包括孕妇年龄、体重、糖尿病、孕期用药等），仅针对唐氏综合征、18三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测，对孕妇孕周有着严格的要求。

该方法重点在于筛查，筛查结果一般显示为低风险、临界风险、高风险。结果提示低风险，仍需警惕假阴性可能，孕妇需定期产检，并随时关注自己的产检情况，有异常时及时在医生指导下进行处理；结果提示临界风险，应进一步行无创DNA检测；结果提示高风险，并不表示胎儿一定存在某些疾病，孕妇需进一步进行遗传咨询，通过产前诊断技术来确诊。

（二）无创 DNA 产前筛查（NIPT） 

无创 DNA 产前筛查是通过提取孕妇血清中游离胎儿DNA、RNA或胎儿细胞，进行胎儿遗传病检测的非侵入性产前筛查。

筛查目标疾病：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

筛查时间：12～22+6周最佳

适用人群：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；

有介入性产前诊断禁忌证者，如先兆流产、出血倾向、Rh阴性血型等；

错过血清学筛查最佳时间，又无产前诊断指征的孕妇；

拟行唐筛，经济条件允许的孕妇。

禁忌人群：孕周<12周；

夫妇一方有明确染色体异常；

1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

胎儿超声检查提示有结构异常；

有染色体遗传病家族史或提示胎儿罹患染色体病高风险；

孕期合并恶性肿瘤；

多胎妊娠；

有明显影响结果准确性的其他情形。

慎用人群：早、中孕期血清学筛查高风险；

预产期年龄为35～39岁且单纯年龄为高危因素者；

重度肥胖（体重指数>40)；

通过体外受精—胚胎移植方式受孕（试管婴儿）；

双胎妊娠；

有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇双方染色体正常的情形。

优点：该方法为无创无痛技术，比产前诊断更安全，检测结果准确性相对较高；

妊娠12周后就可以检测，只需孕妇10ml静脉血，数天后就可出结果；

缺点：属于产前筛查且费用高，仅针对唐氏综合征、18三体综合征及13三体综合征的风险进行预测，其他染色体数目和结构无法给出具体风险值，不能筛出胎儿先天性神经管缺陷；如果检测结果是高风险，需要进一步行产前诊断来确诊。结果提示低风险，仍需警惕假阴性结果可能。

（三）介入性产前诊断技术

介入性产前诊断是一种在胎儿出生前采用经腹穿刺手段获取胎儿或胎盘细胞，以排除胎儿染色体异常的方法，该方法主要分为绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术三类。

诊断目标疾病：胎儿23对染色体的数目异常以及结构异常。

检查时间：孕18～23+6周最佳，30周前均可。

适应证：

预产期35岁以上的高龄孕妇；

孕期产前筛查为高风险孕妇；

曾生育过染色体病患儿、畸形儿的孕妇；

产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

夫妇一方为染色体异常携带者；

孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；

有不明原因的反复流产、死胎、死产者；

孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质或服用过致畸药物者；

其他医生认为可能需要产前诊断的情形。

禁忌证：

近期有流产先兆；

发热（术前两次腋温高于37.2℃）；

白细胞数>15×109/L或中性粒细胞率>85%；

阴道炎；

有出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查有明显异常）；

慢性感染性疾病活动期（若有乙肝、梅毒等传染性疾病者，需医生评估病情后再决定是否符合穿刺条件）；

无医疗指征的胎儿性别鉴定。

优点：准确性最高；胎儿染色体病诊断的“金标准”，准确性超过99%；

检测范围广，染色体核型分析能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常；高通量测序（CNV=Seq）能检测出胎儿染色体小片段的微缺失微重复。

缺点：费用高；

报告时间较长；

染色体核型分析可能存在细胞培养失败，无法获取结果的可能；

有一定感染、流产风险。

三种检查项目各有优缺点，产前筛查因价格便宜、操作简单故普及率高，但准确率相对较低。无创DNA准确率高，安全可靠，但价格相对较高，有经济条件的孕妈妈可以选择。高风险人群建议优先选择产前诊断。

关爱唐氏儿

“唐氏综合征”虽不治但可预防，可是如果“唐宝宝”躲过所有筛查来到身边，希望TA能够被温柔以待！

早期的康复干预可改善患儿的运动、智力及语言发育。合理选用运动训练、语言训练、作业训练、感觉统合训练及特殊教育等方法，最大程度的开发患儿的潜能，为后期提高生活质量、参与社会活动提供保障。

语言训练：唐氏综合征会导致患儿智力水平低下，语言表达能力受阻，而语言是社会生活中必不可少的一部分，提升唐氏综合征儿童的语言叙事表达能力有助于帮助其适应社会生活。

音乐治疗：音乐干预可有效减少患儿的行为障碍，一定要选择患儿喜欢的，感兴趣的音乐，这样音乐的治疗效果才会有效，帮助患儿培养正确的行为。

听力与视力训练：通过语言、音乐等强化感官刺激，选取色彩鲜艳的物品吸引患儿注意力，并告诉其是什么颜色与形状。

认知与动作训练：将日常生活中的物品反复指认给患儿，并解释物品的作用。（西南医科大学附属医院 任敏供稿）