灵长类动物基因组的结构差异和反复突变区域

美国华盛顿大学西雅图分校Evan E. Eichler等研究人员揭示了灵长类动物基因组的结构差异和反复突变区域。相关研究成果近日在线发表于《细胞》。

研究人员利用多种长读测序技术，对黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、猩猩、长臂猿、猕猴、夜猴和狨猴的基因组进行了测序和组装。研究人员发现了1338997个谱系特异性固定结构变异（SV），破坏了1561个蛋白编码基因和136932个调控元件，其中包括最完整的人类特异性固定差异集。研究人员估计，在整个灵长类演化过程中，有819.47Mbp或27%的基因组受到SV的影响。

研究人员发现了1607个结构差异区域，在这些区域中，经常性的结构变异促成了SV热点的形成。在这些热点区域中，基因经常性地丢失，如CARD、C4和OLAH基因家族，同时又产生了更多的谱系特异性基因，如CKAP2、VPS36、ACBD7和NEK5旁系同源物，从而成为染色体快速多样化和正选择的目标，如RGPD基因家族。高保真长读数测序使得这些动态的基因组区域，可以在灵长类物种内部和物种之间进行序列水平的分析。