【儿医说】罕见病：先天性类脂性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（Congential adrenal hyperplasia， CAH）是一种常染色体隐性遗传病，典型CAH的发病率为1/10000，非典型为典型的10倍，男女比例2：1，其临床特点有肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常等，早期诊治可降低肾上腺功能危象的发生率，降低死亡率，远期期望生长发育正常、有正常的性征发育及生殖能力。

类型

先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型为21-羟化酶缺乏，占90%-95%，分单纯男性化型、失盐型、不典型型，是两性畸形最常见的原因。此外，还有11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17a-羟化酶缺乏症以及先天性类脂性肾上腺皮质增生症（CLAH）这几种罕见的类型，CLAH是最罕见和最严重的类型。

治疗

一旦确诊，应立即开始治疗。治疗原则包括糖皮质激素替代疗法，对于失盐型和电解质紊乱的患者，同时需要使用盐皮质激素。对于女性患者和失盐型的男女患者，治疗是终生的。在某些情况下，可能还需要进行手术治疗。由于疾病可能导致注意力缺陷、多动症和焦虑障碍的发病率增加，因此需要及时进行心理和行为干预。在激素替代治疗中，糖皮质激素首选药物是氢化可的松，剂量应根据病情和年龄进行个体化调整。需要提醒患儿父母的是，当患儿处于应激状态（感染、窒息、手术等），需酌情额外补充激素，否则可发生肾上腺危象，危及患儿生命。监测激素水平、生长曲线和骨龄是必要的，以确保激素补充不过量、不足或不当停药，从而确保治疗效果和患者的健康。

预后

先天性肾上腺皮质增生症的预后与临床类型及诊治时间相关，失盐型患者预后不良，可死于急性肾上腺功能不足，生育率差别较大，在7%-60%之间；单纯男性化型患者经过恰当治疗可获得正常发育生长，生育能力减弱，女性治疗后生育60%-80%；非典型型患者预后良好，女性未治疗生育率在50%左右，治疗后生育率可提高。

新生儿筛查

对新生儿在出生后2-4天进行足跟采血进行筛查。国家卫生健康委也出台文件，进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，推进新生儿疾病筛查和诊断治疗，要求有条件的地区将先天性肾上腺皮质增生症纳入新生儿疾病筛查。