国际罕见病日|医起同行 让罕见不孤单

2月29日是国际罕见病日。

罕见病，在医学上通常称为“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病。

 1. 罕见病的特点：罕见病在人群中的发病率低，多数疾病为慢性、严重性疾病，常伴有人群中患病率、发病率和死亡率都相当高的致病因素。有些罕见病可能比较罕见，但在一些特殊群体中可能会比较多见。

2. 罕见病的种类：目前我国最新版的罕见病目录涵盖207种罕见病，包括但不限于遗传性疾病、免疫性疾病、代谢性疾病、神经系统疾病等。

3. 罕见病的诊断和治疗：由于许多罕见病缺乏特异的临床症状，目前较多的罕见病也缺乏足够的诊断依据和治疗方法，故诊断较为困难。但是，随着医学技术的不断进步，许多罕见病都有了有效的治疗方法。

下面我们简单介绍几种目前较为多见的罕见病情况：

（1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）

俗称“渐冻人症”，一组运动神经元疾病（MND），是既累及上运动神经元，又影响到下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。著名物理学家霍金也得了该病。

患者主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤，延髓麻痹和锥体束征等。

渐冻过程：

1.症状开始期：手无法握筷、走路无故跌倒、声音变沙哑。

2.工作困难期：肢体明显无力，甚至萎缩，在工作时出现障碍。

3.生活困难期：手、脚严重障碍、口齿不清，生活无法自理。

4.吞咽困难期：四肢几乎完全无力，说话严重障碍，进食时易呛到，有时需管灌喂食，否则可能导致吸入性肺炎。

5.呼吸困难期：呼吸肌受影响，呼吸困难，患者可能卧床，需使用呼吸器，有些患者会住进呼吸治疗中心或选择居家照护，有些则接受安宁团队的服务。

（2）法布雷病

法布雷病是一种罕见的遗传代谢性疾病， 症状可累及全身各脏器，儿童期以周围神经、眼部、皮肤及胃肠道受累为主，成年期以中枢神经、心脏和肾脏受累为主。

1. 周围神经：手心脚心烧灼感（这是一种神经性疼痛）；听力减退（感音神经性耳聋）；出汗明显减少、恶心呕吐、腹泻腹胀（自主神经受影响）。

2. 中枢神经：可以出现早发的脑血管病事件，包括脑梗死和短暂性脑缺血发作。

3. 眼部：患者可出现视力下降、甚至失明，常因此原因就医。

4. 皮肤：分布在外阴、外生殖器附近的红色斑点，本质是血管角质瘤。

5. 面部：可以看到额部隆起和嘴唇增厚等特征性面容。

6. 心脏：可表现为冠心病、心律失常、心瓣膜疾病等，后期可以出现急性心梗、心衰，是后期患者死亡的主要原因。

7. 肾脏：可出现血尿、蛋白尿、部分表现为肾病综合征。约30%患者在30岁左右进展至肾衰竭。

（3）戈谢病

是一种由于溶酶体中的葡萄糖脑苷脂酶缺陷，造成葡萄糖脑苷脂代谢障碍并引起贮积的罕见遗传代谢病，属于溶酶体贮积症。

主要症状有肝脾肿大、血细胞减少、认知功能障碍、运动障碍、皮肤病变等6-7。

综上，罕见病是比较特殊的疾病，发病率低、不容易被发现，需要医学、社会和公众的共同关注和努力，为罕见病患者提供更好的诊断、治疗和关爱支持。