研究人员确定影响非洲人皮肤色素沉着的遗传变异

近日，美国宾夕法尼亚大学Sarah A. Tishkoff团队利用综合功能基因组分析确定了影响非洲人皮肤色素沉着的遗传变异。这一研究成果发表于《自然-遗传学》。

研究人员应用大量平行报告基因分析筛选影响非洲人皮肤色素沉着的1157个候选变异，并鉴定出165个单核苷酸多态性。他们结合Hi-C、基因组编辑和黑色素检测，鉴定出影响体外黑色素水平和调节人类肤色的MFSD12、HMG20B、OCA2、MITF、LEF1、TRPS1、BLOC1S6和CYB561A3的调控元件。

研究人员发现，OCA2增强子的独立突变促进了人类肤色多样性的进化，并检测到MITF、LEF1和TRPS1增强子的局部适应信号，这可能有助于非洲南部科桑语人群的浅色肤色。此外，他们发现CYB561A3是一种新的色素沉着调节因子，影响参与氧化磷酸化和黑色素生成的基因。这些结果为人类肤色多样性和适应性进化的机制提供了深入的见解。

据介绍，非洲人的肤色差异很大，但人们对其潜在的分子机制知之甚少。