什么是神经纤维瘤？与咖啡牛奶斑有什么区别？

　　神经纤维瘤病是常见的常染色体显性遗传性疾病，发生率约1/3000，临床以I型神经纤维瘤病最为常见。在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。以后部分病人会陆续出现皮肤的神经纤维瘤或眼睛的视神经胶瘤以及身体各器官的肿瘤，有时也会因血管狭窄导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。少数严重的病例有时还会造成肢体异常增长或淋巴水肿，外表如同大象的腿一样。

　　要诊断神经纤维瘤，首先咖啡牛奶斑的数量要比较多，至少是六块以上（尤其是腋下）。斑的大小也有要求，至少是在青春期以前斑的直径大于5毫米，青春期以后大于15毫米，才可以诊断。神经纤维瘤病主要表现之一为咖啡牛奶斑，但并不是所有咖啡牛奶斑的孩子都一定是神经纤维瘤。正常人也可以有一两块的咖啡牛奶斑。不要一看到咖啡牛奶斑就特别紧张，就想到神经纤维瘤。

　　此外，多发咖啡牛奶斑也可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征，比如Albright综合征、Watson综合征和Russell-Silver综合征等。如果身上确实咖啡牛奶斑比较多的话，就应密切注意孩子的神经系统、内脏、眼睛等有无肿瘤，以及孩子的生长发育是否出现异常，如身材矮小、性早熟或智力低下等，建议要到医院去做一些必要的系统检查。随着基因检测技术的不断成熟，咖啡牛奶斑数量较多或者面积较大时，可以考虑进行基因检测来筛查基因突变相关的遗传性疾病。