马凡综合征如何诊断及治疗？

幸运的是，随着医学的发展，基因筛查-FBN1突变对马凡综合征的诊断有了极其有力的补充。

对于马凡综合征这种遗传疾病，如果有疑似临床表现的，应该排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片。一旦发现心血管系统病变，如主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，可通过人造血管置换术或支架植入等外科手术来治疗。

同时，通过现代医学的早发现早治疗，马凡综合征患者平均寿命已从32岁提高到了72岁。

最后，一个小方法教大家快速初步判断是否存在马凡综合征。

手掌平放，拇指内收，如果拇指超出了手掌的长度，或者握拳时，拇指指甲根部超过手掌边缘很多，那就需要警惕马凡综合征了！