马凡综合征有哪些表现？

马凡综合征具有高度表型异质性，不同家族患者在不同器官有不同程度的损害，甚至同一家族中不同患者也可能在不同器官有不同程度的损害，主要存在：

约 80% 的马凡综合征患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉夹层、主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。其中，主动脉夹层是导致患者死亡的主要原因，破裂后会突发撕裂样胸背痛，48h内死亡率可达50%！海曼也正是因此丧命。此外，患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，也是导致死亡的主要原因。

骨骼不成比例过度生长和韧带松弛是马凡综合征最显著的表现。患者通常身材瘦高，手指和脚趾十分细长，因此被称为蜘蛛指（趾）。

患者的双臂平伸时，臂长大于身长，双手下垂过膝。可以明显看出患者的皮下脂肪很少，肌肉也不发达，胸腹部、手臂皮肤常有很多皱纹。

主要包括双侧晶状体异位、近视及视网膜脱落。

海曼去世后，人们回忆起这位排球名将，发现她的生活中确实存在着马凡综合征的蛛丝马迹。海曼从小视力不好，同时作为一个强力扣球手，她的肌肉量增长十分迟缓。可惜，以往的检查中并没有医生看出来她的异常。