地中海贫血--一位血液科医生的地贫情结

   每年的5月8日是“世界地贫日”。今年的活动主题是“防控地贫 重在筛查”，旨在提高社会大众对地贫的认知及关注。同时引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等。

   今天借此机会，来跟大家分享血液科张端众医生的地中海贫血情结。在他工作的第二年，有一次值夜班的时候，来了对年轻夫妇抱着个不到一岁的婴儿来就诊。张医生一看婴儿脸色苍白，就问这对年轻夫妇，这小孩是不是地中海贫血来输血的，年轻夫妇说是。他又接着问年轻夫妇是不是也是地中海贫血，他们说都是。这时张医生有点急了，难道他们生小孩之前没做婚前检查也不知道自己有地中海贫血吗？他们说都做了，不贫血，当时医生没建议他们做地中海贫血基因检查，而是在小孩确诊后他们再去检查才发现都有地中海贫血基因携带的。当时张医生深深地叹了口气，心里说到要是当时做婚前检查时能有医生建议他们做地中海贫血基因检查就好了，也不至于三更半夜抱着个不到一岁的婴儿来输血治疗。这样的场景对一个家庭来说是非常不幸的，对张医生他们血液专科医生来说也是感到非常惋惜的。

   自此之后，只要看到血常规有提示地中海贫血可能迹象的（特别是平均红细胞体积比较小而不怎么贫血的），张医生都会积极建议患者或健康体检者去进一步做地中海贫血基因检查。张医生也时常跟自己的学生普及地中海贫血知识，甚至向其他科室医务人员普及地中海贫血知识。目的只有一个，尽早发现携带有地中海贫血基因者，并做好相关健康宣教及生育指导，以避免再次出现他所经历的那一幕。

   云贵川地带地中海贫血患者和地贫基因携带者相对较多。近年来张医生几乎每年都诊断出数十例地中海贫血患者或基因携带者，对这些患者和基因携带者做好健康教育及指导对张医生来说是津津乐道的，在很大程度上可以杜绝生育一个伴有严重贫血的地中海贫血患儿。这是医生的职责与情怀，也是医生该有的社会责任。

   说了这么多，那什么是地中海贫血，张医生又是怎样看出那小孩是地中海贫血呢。中重型地中海贫血患者有独特的面容改变（头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，是由于长期贫血引起发育不良导致）。什么是地中海贫血基因携带者？什么又是地中海贫血患者？地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称为地贫基因携带者。主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。全世界约有3.5亿地贫基因携带者，携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称为地贫患者，临床表现个体差异较大。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方少见。

   地中海贫血是基因缺陷所导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传异常基因，也就有可能患上地中海贫血。（如图所示）

地中海贫血遗传模式图

   如遇以下血常规表现（平均红细胞体积小，伴或不伴有贫血），则很有可能是地中海贫血基因携带者，请咨询血液专科医生。

                                      达州市中心医院血液内科张端众