用全基因组测序分析不同人种血液镶嵌染色体改变

美国威斯康星医学院Paul L. Auer和得克萨斯大学Paul Scheet合作，利用全基因组测序分析，揭示了不同祖先血液中的镶嵌染色体改变（mCA）。10月30日，《自然-遗传学》发表了这一成果。

为更好了解不同基因人群中mCA的发生率，研究人员分析了美国国家心肺血液研究所一项计划中67390个人的全基因组测序数据。与基于阵列的数据相比，研究观察到全基因组测序数据在发现低突变细胞分数mCA方面具有更高的灵敏度，并发现与非洲或西班牙人相比，欧洲人的常染色体mCA发生率最高，而X染色体mCA发生率最低。

研究揭示了与X染色体缺失相关的3个位点，常染色体mCA与DCPS、ADM17、PPP1R16B和TET2罕见变异的关联，以及ATM和MPL中与顺式mCA有关的人种特异性变异。

据了解，血液中超多的镶嵌染色体改变是一系列疾病的预后标志。