连锁不平衡揭示相邻遗传变异相关性

美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所Luke J. O’Connor、Pouria Salehi Nowbandegani和Anthony Wilder Wohns小组合作研发出祖先多样性关联研究中连锁不平衡（LD）的极稀疏模型。相关论文8月28日发表于《自然-遗传学》。

研究人员引入了LD图形模型（LDGMs），这是一种极稀疏和有效的LD表示。LDGM中等位基因之间的统计关系对应于单倍体之间的谱系关系。研究揭示了5个人群组中1800万个常见变体的LDGM和种群特异性LDGM精密矩阵，并验证了它们的准确性，实现了常用LD矩阵计算运行时间数量级的改进。

研究人员采用了一种极快的多祖先多基因预测方法BLUPx-ldgm，该方法的性能优于基于参考LD相关矩阵的类似方法。LDGMs可实现复杂分析，并可应用于数百万个变异和个体祖先多样性的遗传关联数据分析。

研究人员表示，LD揭示了相邻遗传变异之间的相关性。在遗传关联研究中，LD通常使用大型相关矩阵进行建模，但这种方法效率低下，特别是应用于祖先多样化研究时。