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美国约翰斯·霍普金斯大学医学院Victor E. Velculescu等研究人员绘制出用于无创检测癌症的无细胞DNA单分子全基因组突变图谱。7月27日的《自然-遗传学》发表了这项成果。
研究人员分析了泛癌症全基因组研究中2511人的全基因组测序数据以及4个前瞻性队列中489人的全基因组测序数据，发现癌症患者组织和无细胞DNA中不同区域突变类型特异性频率与复制时间和其他染色质特征相关。
一个机器学习模型利用全基因组突变图谱与其他特征相结合，并通过CT成像检测出了超过90%的肺癌患者，包括那些一期和二期患者。该固定模型在一个独立队列中得到了验证，能够比标准方法更早检测出癌症患者，并可用于监测治疗反应。这种方法为利用全基因组突变特征进行无创癌症检测奠定了基础，可促进癌症筛查和监测。
据悉，体细胞突变是肿瘤发生的标志，可用于癌症的非侵入性诊断。