科普|新生儿疾病筛查，你问我答

问：什么是新生儿疾病筛查？

答：新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病表现，但其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆损害的系统保健服务，是预防医学的一项重要措施。

 

问：为什么要进行新生儿疾病筛查？

答：新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防。可以早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍，甚至死亡。

 

问：筛查的遗传代谢病有哪些？

答：目前筛查的遗传代谢病病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称“四病”。近年来，随着串联质谱技术不断推广，筛查的疾病病种越来越多，包括氨基酸、有机酸及脂肪酸等代谢病。

 

问：是不是所有宝宝出生后都要筛查？

答：是的，每个新生宝宝都要做这项筛查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，但不能在孕期诊断，只有通过第三级预防，即新生儿疾病筛查才能早期筛查、诊断和治疗。

 

问：宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？

答：是的。因为大部分患有先天性遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，一般在出生3～6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担。

 

问：父母都很健康，宝宝也要做筛查吗？

答：是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能携带某些疾病的致病基因，生育患有相关遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，就能早期发现患病的宝宝，通过早期诊断和治疗，避免耽误或者延误治疗。

 

问：发病率这么低，还需要筛查吗？

答：“不怕一万，就怕万一”。进行新生儿疾病筛查是十分必要的。有些先天性代谢性疾病，虽发病率很低，但致残率、致死率很高。若能在出生后早筛查，早诊断，早治疗，可使患儿避免出现智力低下等损害。

 

问：收到复查通知，表示宝宝患病了吗？

答：不一定。筛查只是可疑阳性，有多种原因导致结果异常。为了进一步明确诊断，会通知您带孩子复查。如果收到复查通知，建议您尽快带宝宝来医院进行相关检测。

 

问：宝宝被检查出患病了怎么办？

答：一旦孩子被确诊患病，您应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病对宝宝造成多系统、不可逆的损伤。

 

◆新生儿疾病筛查中心◆

　　宁夏回族自治区新生儿疾病筛查中心成立于2001年，各项工作指标达到国内先进，省内领先水平。主要承担全区新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治工作，免费对苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH的免费筛查）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病进行筛查与治疗。2016年5月，中心建立了串联质谱实验室，采用世界最先进技术-MS/MS对氨基酸、有机酸、脂肪酸等多种遗传代谢病进行检测筛查。目前，共筛查100多万新生儿，确诊各种遗传代谢病患儿1700余人，经早期诊断和治疗，患儿摆脱智力残障等，有效提高了本地区出生人口素质。

门诊地址：新生儿疾病筛查中心门诊（门诊二楼儿科诊区）

门诊时间：周一至周五（周二、周四专家门诊，周一、周三、周五普通门诊）

咨询电话：0951-7819577