通过推断慢性阻塞性肺病识别新的遗传位点

美国谷歌健康人工智能的Farhad Hormozdiari和Justin Cosentino共同合作，近期取得进展。他们研究提出，通过对原始肺活量图的深度学习推断慢性阻塞性肺病（COPD）可识别新的遗传位点并改进风险模型。日前，相关研究成果在线发表于《自然-遗传学》。

据介绍，COPD是全球第三大死亡原因，具有高度遗传性。虽然COPD在临床上是通过将阈值应用于肺功能的汇总测量来定义的，但定量责任评分更能识别遗传信号。

研究人员在自我报告和国际疾病分类标签上训练一个深度卷积神经网络，从高维原始肺活量图中预测COPD病例控制状态，并使用模型的预测作为责任评分。他们基于机器学习（ML）的责任评分准确区分了COPD病例和对照组，并在没有任何特定领域知识的情况下预测了COPD相关的住院治疗。

此外，基于ML的责任评分与总生存率和恶化事件相关。一项基于ML的责任评分的全基因组关联研究复制了现有的COPD和肺功能基因座，并确定了67个新的基因座。

这一方案提供了一个使用ML方法和基于病历标签的通用框架。