自闭症谱系障碍个体差异机制获揭示

Mon Mar 27 09:22:38 CST 2023

美国康奈尔大学医学院Conor Liston小组在分子和网络水平揭示了自闭症谱系障碍(ASD)个体差异的机制。相关论文近日发表于《自然-神经科学》。

研究人员使用大型神经影像数据集,确定了功能性大脑网络连接的3个潜在维度。这些维度预测了ASD行为的个体差异,并且在交叉验证中是稳定的。沿着这3个维度的聚类揭示了4个可重复的ASD亚组,这些亚组在ASD相关网络中具有明显的功能连接改变,并且在独立样本中具有可重复的临床症状特征。将神经影像学数据与两个独立转录组图谱的典型基因表达数据相结合,研究人员发现在每个亚组中,ASD相关的功能连接可以通过不同ASD相关基因集的表达区域差异来解释。这些基因集与免疫和突触功能、G蛋白偶联受体信号传导、蛋白质合成和其他过程的不同分子信号通路差异相关。

总的来说,该研究结果描绘了不同ASD的非典型连接模式,这些模式涉及不同的分子信号机制。

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