血浆代谢组基因组图谱与人类疾病相关代谢产物

加拿大犹太总医院J. Brent Richards团队通过研究血浆代谢组的基因组图谱，分析了与人类疾病相关的代谢产物。相关研究1月12日发表于《自然-遗传学》。

代谢过程可以影响疾病风险并提供治疗靶标。通过对1091种血液代谢物和309种代谢物比率进行全基因组关联研究，研究人员确定了248个位点与690种代谢产物的关联以及69个位点与143种代谢产物比例的关联。通过整合代谢产物基因和基因表达信息，他们确定了109种代谢产物和48种代谢产物比率的94个效应基因。使用孟德尔随机化（MR）分析，研究人员确定了22种代谢物和20种代谢物比率对12种性状和疾病具有估计的因果影响，包括用于估计骨矿物质密度的乳清酸、用于身体质量指数的α-羟基异戊酸，以及用于炎症性肠病和哮喘的麦角硫因。研究人员进一步测量了单独队列中的乳清酸水平，证明与MR一致，乳清酸水平与髋关节骨折的发生呈正相关。

这项研究为描述代谢产物的遗传结构提供了宝贵资源，并通过深入了解了代谢产物在常见疾病中的作用，为治疗靶点提供了机会。