多省实施出生缺陷精准防控干预策略

    高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务，是国家卫健委在2022年组织编写唐氏综合征等3种出生缺陷疾病防治健康教育的核心信息中一再强调的。2022年初，孕妇产前基因筛查项目被纳入河北省民生工程。孕妇在孕期多采一次血，多做两项精准筛查，是河北省预防出生缺陷采取的重要策略。无创产前基因筛查和孕妇耳聋基因筛查在河北全域推广、免费实施，超过95%的高风险夫妇完成转诊和咨询诊断，一年中预防唐氏综合征等出生缺陷2000余例。与河北省类似，我国部分省份也将产前筛查与诊断纳入政府民生工程，一些慈善组织也积极参与宣传教育、患儿救助等相关工作。此举共同推动了出生缺陷防控体系建设，由此积累的大规模全人群筛查经验和检测数据，将为完善我国出生缺陷防控政策提供科学的参考依据。

    点评：在我国，出生缺陷发生率约为5.6%。一旦不幸发生，这数字的背后是一个个不堪重负的家庭。复旦大学国家卫生健康委卫生技术评估重点实验室2015年的一项数据显示，在新发唐氏综合征患者全生命周期的疾病经济负担构成中，患者亲属劳动损失占比为22.97%，患者劳动损失占比为76.11%。这意味着，出生缺陷的发生，会极大程度导致家庭因病致贫。

    如何避免不幸发生？政府的干预策略就是一种高效的手段，不仅可以有效降低出生缺陷的发生率，还可以在推进产前筛查进程中，引导公众主动接受优生服务。出生缺陷防治社会宣传和健康教育因此不断得以加强。