出现酱油色尿和贫血 要警惕这种罕见病

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）属于全球罕见病，虽不常见，但患者出现的贫血、血栓、乏力、酱油色尿等症状却很容易与其他疾病混淆。近日，苏州大学附属第一医院血液科主任、中华医学会血液学分会主任委员吴德沛做客“人民好医生”客户端科普访谈时，就阵发性睡眠性血红蛋白尿症的相关疾病知识进行了介绍。

罕见病并不罕见 提高认知更能强化诊疗

罕见病又称孤儿病，是指发病率极低，患病总人数极少的疾病。吴德沛介绍，作为罕见病，PNH的发病率并不高，但因我国属人口大国，虽为罕见病，但PNH的患病人数并不在少数。目前我国对于这类罕见病的诊疗还存在着很多难点，不仅需要医生和大众加深对疾病的认知，还需要各医疗机构进一步加强对罕见病的识别，建立及时有效的转诊、会诊机制，从而提高对PNH等罕见病的诊疗能力。

对症下药 PNH并非无药可医

对于PNH的治疗，吴德沛表示，我国现行的治疗方案分为三个方面，包括常规治疗、联合化疗和异基因造血干细胞移植。

常规治疗是以对症支持治疗为主，通常适用于多数初诊患者。以保护PNH克隆，减少补体攻击和破坏，减轻溶血发作为治疗目的，达到稳定患者病情的效果，包括使用糖皮质激素、免疫抑制剂等。

联合化疗适用于对激素耐药、溶血不易控制且反复发作的增生良好的患者，联合化疗可以有效减少PNH异常克隆，最大限度地控制溶血。低剂量短疗程的化疗可以有效地减少PNH克隆、控制溶血、改善贫血，大大减少激素应用，还可避免化疗后骨髓抑制的严重并发症，部分患者可以达到控制溶血的效果。

异基因造血干细胞移植是目前唯一可以根治PNH的治疗方法，一般限于难治性、耐肾上腺糖皮质激素或者激素应用有禁忌症的PNH患者。尽管异基因造血干细胞移植具有治疗风险较高，但随着移植技术的不断完善与发展，其用于PNH的疗效也会逐渐提升。

目前，相关的补体抑制剂也可减轻血管内溶血，减少红细胞输注，明显改善患者贫血症状，减少血栓形成，有利于延长生存，提高生活质量。

完善血液罕见病规范化诊疗 需要多方协同共同促进

谈及血液罕见病诊疗的发展，吴德沛表示，要发展好血液罕见病，明确关键的卡点很重要。一，针对罕见病容易延诊、误诊、漏诊的问题，需要提高罕见病的认知和诊断意识。二，对于罕见病鉴别诊断和并发症诊断困难，需要继续发展精准诊断技术，明确规范化诊断标准，开展远程诊断和多学科的MDT诊断等。三，针对已确诊的罕见病，建议及时进行罕见病登记注册，并组织患者建立患者之家等便于良性沟通的渠道，需要注意登记注册平台的支持和后续患者之家运营。四，对于确诊患者，治疗问题是最为关键的，这需要多部门协作，包括头部医院专家制定治疗指南共识，医药公司、研究部门研发创新药物，政府部门推行相关政策，促进创新药落地，提高患者药物的可及性等等。

总结起来，未来血液罕见病诊疗发展大致可以归纳为两个方面，一是针对疾病本身规范化诊疗的发展，另一方面是促进罕见病治疗发展和治疗药物可及性的提高。目前我们国家对罕见病工作不断重视，正在积极推动罕见病规范化诊疗，推动罕见病用药及支付的可及性。

吴德沛表示，中华医学会等官方组织，正不断探索构建罕见病诊疗管理生态网，全方位建设规范化管理模式。相信通过国家政策法规、协会基金会、患者组织、诊疗机构、医护人员和罕见病患者等多方协同，我们将共同建成全方位的罕见病管理模式。