出生缺陷即我们所说的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。如先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、神经管缺陷、唇腭裂、先天性甲状腺功能低下等,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
我国是人口大国,出生缺陷患儿绝对数量多,2012年原国家卫生部公布我国出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增80万~120万名缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形,多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。
世卫组织(WHO)倡导,出生缺陷采取三级预防策略,分别在孕前期、孕中期和新生儿期进行预防或者改善出生缺陷,避免不良结局的发生或减小其危害。
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导,预防出生缺陷的发生。
二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断,减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断,对出生缺陷患儿进行治疗康复,减少儿童残疾,提高患儿生存质量。
做好三级预防,筑牢三道防线,可有效预防出生缺陷,孕育健康生命。
第1道防线:把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。
第2道防线:把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。
第3道防线:把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗,改善患儿预后。