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黑斑息肉综合征，是一种以胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着等为特征的疾病，多为家族遗传，男女均可发病，发病率约为1:200000-1:50000，近年来发现，该病也可由基因突变而成，即部分患者也可无家族史。
这类患者最显著的特征是口唇黑斑，患儿在儿童期或婴幼儿期即可见口唇处及其周围、面颊部、手指、脚趾等部位出现很多黑斑，黑色素斑点呈圆形或椭圆形，直径常小于5mm，不高出皮面，压之不褪色，无毛发生长，黑斑大小、数目、颜色可随年龄而变化，除了颊粘膜的色素斑外，身体其他部位的色素斑在进入青春期后会逐渐消退。
胃肠道息肉是该病的另一个重要特征，息肉可分布于全胃肠道，最常见于小肠，其次是大肠和胃。胃肠道息肉可以导致慢性出血和贫血，还可引起反复发作的肠梗阻和肠套叠，从而需要反复手术。
本病目前尚无有效的根治方法，主要是对症处理，目前，定期切除胃肠道息肉和随访是关键。刘鸿特别提醒，当发现孩子皮肤上有这种特殊黑斑，且有反复胃肠道不适时，应提高警惕，此外，因为息肉有恶变和复发的倾向，因此还需要定期复查胃肠镜，必要时行全身肿瘤检查，做到早发现、早治疗。