妇科肿瘤遗传咨询 勾画家系图谱

　　肿瘤遗传咨询是通过肿瘤临床医师、实验诊断医师和遗传学专家询问家族史，勾画家系图谱，从遗传学角度分析和评估肿瘤遗传风险，解读实验诊断报告，并帮助其正确理解遗传因素对疾病的作用，预防及降低发生遗传性肿瘤的风险。武汉大学中南医院、第二届“人民好医生·金山茶花计划”妇科肿瘤领域优秀典范专家戴梦源如此解释。哪些肿瘤会遗传？哪些人群最高危？听戴梦源为我们一一解惑。

　　哪些肿瘤会遗传？

　　5%-10%的癌症是基因的种系突变导致的，通常具有家族聚集性，一个家族中有多个成员患有同一种肿瘤或几种肿瘤，这种现象称为遗传性癌症综合征。增高妇科肿瘤发病风险的遗传性肿瘤综合征包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、遗传性非息肉病性结直肠癌综合征、黑斑息肉综合征、Cowden综合征等。

　　哪些人群建议进行肿瘤遗传咨询？

　　1.本人符合以下情况至少1项，或明确携带有害突变基因而未进行肿瘤遗传咨询：a.确诊肿瘤年龄≤50岁；b.同时或不同时被诊断多个原发肿瘤；c.同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤（如双侧乳腺癌、卵巢癌）。

　　2.家族中有多人罹患同种或不同种肿瘤，或一级、二级、三级血亲中有一人明确携带有害突变基因。一级血亲包括父母、子女、兄弟姐妹（同父母）；二级血亲包括叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等；三级血亲包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

　　3.需要了解肿瘤的家族遗传关系的人群。

　　常用的筛查手段有哪些？

　　对于有肿瘤家族史和肿瘤遗传倾向的妇女，首先不必恐慌和担忧，要提高防癌意识，注意环境和行为因素，定期进行预防性筛查。临床上应对高危人群进行专门检测及管理，为有肿瘤家族遗传倾向的高危人群提供遗传咨询，从系统的个人史及家族史着手，对其整个家族进行完整的系普调查和遗传性风险评估。有条件者可以进行遗传基因检测。

　　卵巢癌：尚缺乏有效的早期筛查手段，对于BRCA基因突变携带的高危妇女每年一次或者每半年一次的血清CA125联合阴道超声检查。

　　遗传性子宫内膜癌：常用的筛查方法为阴道超声，内膜活检和血清CA125测定。

　　宫颈癌筛查手段：HPV检查、TCT检查、阴道镜检查，必要时可以做病理活检。

　　妇科肿瘤遗传咨询门诊诊疗范围

　　（1）为上皮性卵巢癌/输卵管癌/腹膜癌患者提供咨询和检测（遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征）。

　　（2）为内膜癌患者提供咨询和检测（Lynch综合征，即林奇综合征）。

　　（3）提供妇科癌症相关的其他遗传性癌症综合征的咨询和检测。

　　（4）为卵巢癌和内膜癌患者家属提供咨询和检测（患者本人或家族中有明确基因突变的情况）。

　　戴梦源，武汉大学中南医院，第二届“人民好医生·金山茶花计划”妇科肿瘤领域优秀典范专家。