浙大二院首届广济医学遗传学论坛顺利召开

2022年6月25日，由浙江大学医学院附属第二医院主办的首届广济医学遗传学论坛在杭州顺利召开。本次会议由浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英教授担任大会主席，会议有幸邀请到了张学院士、杨正林院士以及多位国内医学遗传学领域的资深专家学者，对遗传病的现状、诊治进展、分子机制研究等进行了深入的学术交流和探讨。为响应疫情防控的需求，本次会议采用线上直播的形式进行。本次论坛吸引了全国各地对医学遗传学感兴趣的同道参加，线上观看人数达1928人。

论坛开幕式上，浙大二院党委书记王建安教授进行了开场致辞，揭开本届遗传学论坛序幕。随后，上午场的会议分别由浙大二院院长王伟林教授和中国医科大学研究生院常务副院长富伟能教授担任主持，多位国内外顶尖专家介绍了各自最前沿研究成果。哈尔滨医科大学校长张学院士从经典的遗传学知识出发，深入浅出地介绍了致病基因鉴定在遗传病诊断和致病机制研究中的重要地位，并介绍了其课题组在多种遗传病新致病基因鉴定中的工作；四川省人民医院院长杨正林院士长期致力于视网膜疾病的遗传机制研究，分享了其团队在视网膜病致病/易感基因鉴定及致病机制上的研究成果；北京协和医院院长张抒扬教授，介绍了中国罕见病的诊疗现状，她指出，尽管目前我国的罕见病诊疗仍面临很多挑战，但随着近年来国家对罕见病的重视，相信在不久的将来我国的罕见病的诊疗水平必能得到极大的提升；来自南方医科大学的徐湘民教授分享了其团队关于β-地中海贫血这一“经典”疾病的“时尚”研究成果，提出了对β-地中海贫血表型修饰的新机制；最后，本次大会的主席、来自浙大二院的吴志英教授介绍了其近20年来关于发作性运动诱发性运动障碍的研究，先后鉴定了PKD的两个新致病基因PRRT2和TMEM151A，并进一步揭示了该病的发病机制。

下午场的会议则分别由来自首都医科大学附属北京儿童医院的李巍教授和福建医科大学转化医学研究院副院长刘合焜教授担任主持。来自北京协和医院儿科的邱正庆教授分享了常见溶酶体病的临床分型及诊断策略，邱教授团队长期以来收治了超过2000例的溶酶体病患者，积累了丰富的临床、生化及分子诊断经验；来自复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室的马端教授为我们讲解了表观遗传修饰变化与疾病发生的关系，详细介绍了表观遗传修饰的类型，尤其是DNA和RNA甲基化对疾病发生发展的影响；杭州医学院党委书记、浙江省医学遗传学重点实验室主任吕建新教授长期从事线粒体遗传学的研究，分享了线粒体单体型与疾病研究的策略，并以肿瘤、糖尿病为例详细介绍了线粒体功能和疾病的关系；来自浙江大学医学院附属妇产科医院的金帆教授为大家讲解了孕前或孕期单基因病携带者筛查相关内容，详细介绍了携带者筛查的适用人群、技术方法选择和筛查基因种类；来自中南大学湘雅医院的邬玲仟教授分享了三代测序技术在复杂遗传病诊断中的应用，以地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、脊肌萎缩症和脆性X综合征为例，讲解了复杂突变类型检测中三代测序技术的优势。

最后，大会主席吴志英教授对今天的学术盛宴进行了总结和盘点，专家们踊跃留言提问，在意犹未尽中结束了本届广济医学遗传学论坛。

2021年9月11日，由全国罕见病学术团体主委联席会议等主办的中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会上，《中国罕见病定义研究报告2021》（简称《报告2021》）发布，中国罕见病的最新定义是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。据统计，全球约有7000多种已经明确的罕见疾病，占所有疾病的10%，其中约有80%的罕见病由基因（gene）缺陷造成，即遗传病（genetic disorders），如白化病、血友病等。这里注意一下，所谓遗传病是指遗传物质的改变而导致的疾病，并不是大家所理解的一定是家族代代相传的“家族性疾病”。

浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心于2021年11月1日正式成立，是国内首家医学遗传学临床科室，前身是2015年3月16日建立并对外运行的神经内科五病区，专门收治罕见病和遗传病。新科室将更加聚焦各种遗传病和疑难罕见病的规范诊治，致力于从分子水平为疾病的早期诊断、遗传咨询、预防出生缺陷及综合治疗提供精准高效的新型医疗服务。病区设有独立的肌电图室、肌肉活检室，同时依托浙江省医学神经生物学重点实验室和浙大二院医学遗传学实验室开展基因检测、肌肉病理、细胞和蛋白功能检测等技术，将极大提高疾病的诊断速度和诊断率，从而促进精准治疗。