自闭症表型异质性的遗传相关性

英国剑桥大学Simon Baron-Cohen、Varun Warrier等研究人员合作揭示自闭症表型异质性的遗传相关性。该项研究成果近日在线发表于《自然—遗传学》。

研究人员表示，自闭症的大量表型异质性限制了人们对其遗传病学的理解。

为了解决这个问题，研究人员调查了自闭症患者（最多12893人）在自闭症的核心特征和相关特征、同时发生的发育障碍和性别方面的遗传差异。研究人员对自闭症患者的核心特征进行了全面的因子分析，确定了6个因子。常见的遗传变异与核心因素有关，但新的变异则没有。结果发现，较高的自闭症多基因评分（PGS）与自闭症患者共患发育障碍的可能性较低有关。此外，在没有并发智力障碍（ID）的自闭症患者中，与男性相比，自闭症PGS由自闭症女性过度继承。

最后，研究人员观察到自闭症男性和无ID的自闭症患者的SNP遗传性更高。更深入的表型特征对确定复杂的基础遗传学如何塑造自闭症的认知、行为和共患情况至关重要。