新方法识别疾病基因评估疾病全基因遗传性

美国博德研究所Alkes L. Price、Steven Gazal等研究人员合作发现，新方法可识别疾病基因和评估疾病的全基因遗传性。相关论文日前在线发表于《自然—遗传学》。

研究人员介绍，疾病相关的单核苷酸多态性（SNP）通常不会牵涉到目标基因，因为大多数疾病的SNP是调节性的。许多SNP到基因（S2G）的连接策略已经被开发出来，可以将调节性SNP与它们所调节的基因顺式连接起来。

研究人员开发了一个基于遗传率的框架，用于评估和组合不同的S2G策略。最佳组合S2G策略（cS2G）包括7个S2G策略，实现了0.75的精确度和0.33的召回率，是任何单独策略召回率的两倍以上。研究人员将cS2G应用于49种英国生物库疾病/性状的精细图谱结果，并以高置信度预测了5095个因果SNP—基因/疾病三联体（有S2G衍生的功能解释）。

研究人员进一步应用cS2G对疾病的全基因遗传性进行了经验评估，确定前1%的基因解释了与所有基因相关的SNP遗传性的一半左右，并且基因水平的结构随变异等位基因频率的变化而变化。