升主动脉直径高遗传率与胸主动脉疾病跨血统预测

美国斯坦福大学医学院James R. Priest小组研究发现，升主动脉直径的多基因评分可预测多个人群中胸主动脉瘤的风险。该研究成果近日在线发表于《自然—遗传学》。

研究人员从来自英国生物库的36021名个体的心脏磁共振图像中自动提取升主动脉直径，然后进行全基因组关联。他们确定了41个位点的先导变异，包括与心血管发育相关的基因（HAND2、TBX20）和孟德尔形式的胸主动脉疾病（ELN、FBN1）。多基因评分显著预测了胸主动脉瘤的普遍风险以及对英国生物库、芬根、宾夕法尼亚大学医学生物库和百万退伍军人计划（MVP）内多个血统的胸动脉瘤患者进行手术干预的需求。

此外，研究人员强调了血压在使用孟德尔随机化减少主动脉扩张中的主要因果作用。总体而言，他们的研究结果为使用人体解剖学的遗传决定因素来了解心血管发育，同时改进对胸主动脉疾病的预测提供了一个路线图。

据介绍，主动脉扩大是动脉瘤和夹层的重要危险因素，是发达国家人群发病的主要原因。