研究揭示遗传和化疗对种系超突变影响

英国威康桑格研究所Matthew Hurles团队揭示了遗传和化疗对种系超突变的影响。相关研究成果日前在线发表于《自然》。

研究人员分析了21879个患有罕见遗传病的家庭的全基因组序列，发现有12个个体的基因组突变率过高，新的单核苷酸变体比预期的多2倍至7倍。

在大多数家庭中（12个家庭中的9个），多余的突变来自于父亲。两个家庭有生殖系超突变的遗传驱动因素，父亲携带着DNA修复基因的破坏性遗传变异。对于其中5个家庭来说，父亲在受孕前暴露于化疗药物，可能是超突变的一个关键驱动因素。

这些结果表明，生殖系统受到很好的保护，不受诱变作用的影响，超突变很罕见，超突变的数量相对不大，大多数基因组超突变的个体不会有遗传病。

种系突变产生了所有进化的遗传变异，是遗传病的原因之一。父母的年龄是决定个体基因组中新的种系突变数量的主要因素。