新方法改进对不同祖先人群多基因预测

美国博德研究所Tian Ge等研究人员合作改进对不同祖先人群的多基因预测。相关论文近日在线发表于《自然—遗传学》。

据研究人员介绍，多基因风险评分（PRS）的跨人群预测性能逐渐减弱。由于现有的全基因组关联研究（GWAS）主要是在欧洲人后裔中进行的，PRS的有限可转移性降低了其在非欧洲人群中的临床价值，并可能加剧医疗保健方面的差距。最近在基因组研究中为消除血统不平衡所做的努力扩大了非欧洲人GWAS的规模，尽管大多数仍然力量不足。

研究人员提出了一种新的PRS构建方法，即PRS-CSx，它通过整合多个人群的GWAS汇总统计资料来提高跨人群的多基因预测能力。PRS-CSx通过一个共享的连续收缩（CS）先验来耦合不同种群的遗传效应，通过共享摘要统计之间的信息和利用发现样本之间的连锁不平衡多样性来实现更准确的效应大小估计，同时继承了PRS-CS的计算效率和稳健性。结果表明，在模拟中，PRS-CSx在具有广泛的遗传结构、跨种群遗传重叠并且发现GWAS样本量的性状方面优于其他方法，并改善了对非欧洲人群的定量性状和精神分裂症风险的预测。