躁郁症外显子测序发现与精神分裂症共有风险基因

美国马萨诸塞州综合医院Benjamin M. Neale、Duncan S. Palmer等研究人员合作，通过躁郁症（BD）的外显子测序发现，AKAP11是与精神分裂症共享的风险基因。相关论文日前在线发表于《自然—遗传学》。

研究人员报告了BD外显子组（BipEx）合作分析的结果，该研究分析了13933名BD患者的全外显子组测序，并与14422名对照组匹配。研究人员发现，在两个主要的BD亚型中，BD患者的超罕见蛋白质截断变异体（PTV）在强演化约束的基因中过多。研究人员发现，在最近的精神分裂症外显子组荟萃分析所涉及的基因中以及在CHD8的结合靶点中富集了超罕见的PTV。

然而，BD的全基因组关联研究所涉及的基因并没有明显地富集于超罕见的PTV。将基因水平的结果与SCHEMA相结合发现，AKAP11成为一个明确的风险基因（比值比=7.06，P=2.83×10-9）。在蛋白质水平上，AKAP11与GSK3B相互作用。