新方法助力人胚胎着床前常见疾病风险预测

美国MyOme公司Akash Kumar课题组研究出人胚胎着床前常见病全基因组风险预测方法。近日，《自然—医学》发表了这一成果。

研究人员使用分子和统计技术相结合的方法，推测了110个胚胎中的遗传基因组序列，并模拟12种常见疾病的发生概率。研究人员在第5天胚胎活检病例中观察到与多基因风险评分相关位点的基因型准确度为99.0%~99.4%，在第3天胚胎活检病例中的准确率为97.2%~99.1%。将罕见变异与多基因风险评分（PRS）相结合，可以放大相关胚胎之间的预测差异。例如，在具有致病性BRCA1变异的一对夫妇中，研究人员预测，使用BRCA1和PRS相结合方法预测相邻胚胎间的优势比差异是单独使用BRCA1或PRS的15倍或3倍。

该研究结果有利于着床前基因检测（PGT）在临床实践中的效用和实施。